Une étude qui marque une nouvelle étape contre l'autisme vient des États-Unis, avec la découverte de 102 gènes associés à cette maladie.
Un groupe de chercheurs américains a réalisé la cartographie génétique la plus large du trouble du spectre acoustique. Il s'agit d'une entreprise qui n'a jamais été tentée à ce jour, ce qui nous a permis d'identifier jusqu'à 102 gènes liés à l'autisme. Les résultats extraordinaires ont été présentés lors de la réunion annuelle de l'American Society of Human Genetics 2022-2023 qui s'est tenue à San Diego, en Californie.
Jack Kosmicki de l'Université Harvard et Mark J. Daly du Massachusetts General Hospital ont analysé 37 269 échantillons génétiques du monde entier, pour essayer de comprendre quels gènes sont directement liés à ce trouble. "Avec environ deux fois les échantillons de toutes les études précédentes - ont - ils expliqué -, nous avons pu augmenter considérablement le nombre de gènes étudiés, ainsi que d'intégrer les récentes améliorations apportées à la méthodologie analytique. Nous espérons créer une ressource pour l'analyse future définitive des gènes associés au trouble du spectre autistique ".
Le grand échantillon, soumis à une étude qui a duré des années, a permis de trouver 102 gènes clés . Parmi ceux-ci, 47 sont davantage liés au retard de développement et à la déficience intellectuelle, tandis que 52 ont une très forte corrélation avec l'autisme. L'objectif des chercheurs est d'améliorer la compréhension d'une maladie qui, encore aujourd'hui, est un grand mystère, notamment en ce qui concerne sa biologie et son hérédité.
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui compromet l'interaction sociale, verbale et non verbale, provoquant des comportements répétitifs et des intérêts restreints. Habituellement, les premiers signes commencent à être remarqués vers deux ans, mais le diagnostic peut être posé dans les trente mois de la vie de l'enfant. À ce jour, les causes sont encore presque inconnues et les généticiens étudient toujours la maladie pour essayer de comprendre les causes de l'apparition de l'autisme. Compte tenu de la variété des symptômes et de la difficulté à fournir une définition non ambiguë de la maladie, les scientifiques parlent généralement de troubles du spectre autistique (DSA).