Syndrome d'odeur de poisson
Chaque jour, d'innombrables enzymes nous permettent de métaboliser et d'éliminer les substances que nous introduisons. Comme le soulignent les experts de l'Observatoire des maladies rares, de nombreuses pathologies sont précisément liées au manque ou à l'absence totale d'un de ces systèmes de nettoyage. Et quand le corps n'a pas de système pour "nettoyer" ce qui doit être éliminé, évidemment la substance reste à l'intérieur et est libérée de manière pas exactement optimale.
C'est ainsi qu'est née la triméthylaminurie, TMAU, ou syndrome de l'odeur de poisson : il s'agit d'une maladie métabolique due à l'incapacité de notre organisme à produire une enzyme qui doit éliminer une substance présente dans de nombreux aliments, notamment les poissons et crustacés .Si l'enzyme fait défaut, la triméthylamine est libérée par la sueur, l'urine et l'haleine qui acquiert ainsi une odeur désagréable caractéristique, d'où le nom évocateur de "syndrome de l'odeur de poisson" .
Qu'est-ce qui se passe ?
Comme l'explique Valentina Rovelli au même Observatoire des maladies rares, pédiatre métaboliste de l'équipe médicale dédiée aux soins et à l'assistance des patients souffrant de maladies métaboliques à la pédiatrie de l'hôpital San Paolo de Milan, ASST Santi Paolo e Carlo , réalisé par Giuseppe Banderali, "TMAU consiste en un défaut génétique héréditaire dû à des mutations du gène FMO3" .
Soyons clairs : ce n'est pas une situation dangereuse d'un point de vue médical, comme cela arrive malheureusement dans d'autres maladies liées à une déficience enzymatique, mais cela peut évidemment avoir un impact très important sur la qualité de vie. « L'odeur émanant des sujets atteints peut être perçue par autrui comme très gênante, conduisant les patients qui en souffrent à être isolés, parfois marginalisés et donc soumis au risque de développer des pathologies psychiatriques telles que la dépression, l'anxiété ou des troubles de l'humeur et analogues – laissez l'expert sait.
Les patients n'en sont pas toujours conscients, ils ne perçoivent pas toujours le trouble comme tel, peut-être qu'il ne leur a jamais été signalé, peut-être que la famille y est tellement habituée qu'elle ne s'en aperçoit pas. Cela peut faire qu'une fois le contexte familial dépassé, en entrant dans la société, le sujet affecté se retrouve brutalement confronté à un isolement inattendu, inexplicable de son point de vue, peut-être donc annonciateur d'une acceptation et d'une compréhension des difficultés des mécanismes de développement qui y sont liés. . L'ignorance, dans ces cas, peut être contre-productive : comprendre son propre état de santé peut permettre aux personnes concernées de mettre en place toute une série de mesures spécifiques, notamment alimentaires qui, si elles sont correctement guidées par une équipe adéquate de médecins et de diététiciens, sont capables de réduire si n'élimine pas complètement le problème ».
Attention à l'adolescence
L'image varie évidemment d'un cas à l'autre.« Il y a des gens qui dégagent de légères odeurs – explique Rovelli – et seulement après avoir mangé certains aliments. La croissance, avec les variations hormonales qui lui sont liées, peut être un facteur déclenchant en déclenchant ces manifestations de manière plus accentuée. Surtout, la période de l'adolescence peut être décisive : une période extrêmement délicate pour le développement psychosocial. C'est précisément pour cette raison que plus encore dans une période aussi délicate, il est essentiel de savoir identifier, diagnostiquer et traiter cette pathologie, avant que tout isolement social qui peut en résulter ne puisse causer des dommages à la vie du patient atteint" .
Il faut dire qu'il s'agit d'une affection très rare, qui doit être étudiée avec une grande attention. Et qu'il ne faut pas qu'elle devienne "invisible" vu le poids du tableau sur la qualité de vie des personnes atteintes d'un déficit enzymatique. "Actuellement, il n'y a pas de registre de pathologie - ajoute Rovelli - et les patients italiens dont le diagnostic a été confirmé génétiquement semblent être de l'ordre de quelques dizaines.Cependant, une augmentation significative des demandes de conseil à cet égard a été enregistrée récemment dans notre centre, peut-être aussi grâce à Internet et au fait que nous en parlons de plus en plus souvent.
Pour cette raison, nous avons décidé de mettre en place les services déjà présents dans notre établissement aujourd'hui, en créant un parcours dédié aux patients atteints de triméthylaminurie, composé d'une équipe multidisciplinaire de médecins et de diététiciens qui étudient de plus en plus cette maladie métabolique , en afin de fournir un service de plus en plus efficace capable d'améliorer significativement le devenir clinique du patient ». Pour information et pour une prise en charge complète du patient, nous signalons qu'au Laboratoire de génétique de San Paolo, il est possible d'effectuer l'investigation génétique pour la confirmation du diagnostic, sous réserve de consultation à la Clinique des maladies métaboliques congénitales.