Chez les enfants souffrant d' ichtyose, Harlequin connaît quelque chose de similaire à la kératose qui survient après une exposition au soleil pendant des années. Il existe des lésions classiques avec des écailles dures et sèches qui donnent de la rugosité à la peau . Évidemment, ce sont des peintures complètement différentes à la fois en incidence et en gravité.
Mais même dans le cas de l'ichtyose Harlequin, la lésion de base est une kératose, mieux connue sous le nom de kératose fœtale diffuse . Le terme Arlequin associé à la condition est lié aux caractéristiques typiques des lésions cutanées, qui ont tendance à créer de grandes écailles très prononcées qui ressemblent à des plaques et ont tendance à se manifester dans tout le corps.
De plus, il peut y avoir des altérations des paupières, qui semblent "aller" vers l'extérieur, ou vers la lèvre, qui se déplace vers l'extérieur. Enfin, une altération des oreilles, qui semblent plates, peut également se produire. Le tout dans le cadre d'une peau qui apparaît recouverte de plaques dès la naissance.
Parce que l'ichtyose d'Arlecchino apparaît
La maladie est très rare, à tel point qu'il existe des statistiques qui parlent d' un cas chez un million de nouveau-nés mais selon d'autres données la prévalence pourrait être plus élevée. L'origine de l'image est génétique et se transmet de manière récessive autosomique. Cela signifie que les deux parents, même s'ils n'ont aucune manifestation, peuvent transmettre le gène malade : chez le nouveau-né, il sera possible de voir l'image lorsque la soi-disant homozygotie se produira.
Le gène en question, qui intervient également dans d'autres formes d'ichtyose moins graves, tout d'abord l'ichtyose lamellaire, semble être le gène ABCA12. Grâce à cette découverte, il est désormais possible d'identifier des fœtus potentiellement malades, évidemment uniquement dans les familles à risque, grâce à un diagnostic prénatal pendant la grossesse qui a lieu avec l'examen ADN classique du fœtus.
Comment reconnaître et faire face à l'ichtyose d'Arlecchino
La peau, dès la naissance, est particulièrement épaissie, au point de suggérer que le nouveau-né ne peut presque pas effectuer de mouvement car d'une certaine manière il est "bloqué" par la peau. Puis, peu de temps après l'accouchement, l'épiderme a tendance à devenir sec et sec et les plaques classiques qui affectent tout le corps se forment, en plus des "déviations" obligatoires de la lèvre et de la paupière dues à l'impossibilité de "libérer" l'activité muscle de cette sorte de "barrière rigide" imposée par la peau.
Malheureusement, la peau devient également excessivement "imperméable" pour ne pas permettre la transpiration: en outre, de petites lésions peuvent se créer favorisant le développement d'infections bactériennes. Des difficultés respiratoires et des difficultés d'alimentation aggravent la situation.
À l'heure actuelle, il existe des traitements qui permettent de contrôler les symptômes, même sans éliminer la maladie, et également l'utilisation de traitements ciblés pour assurer le bien-être de tout le corps en réduisant la contrainte imposée par l'épaisseur de la peau a permis d'aider et de traiter avec succès dans certains cas enfants touchés.