La mutation des gènes Brca 1 et Brca 2, connue sur le Web sous le nom de gène Jolie, concerne environ 150 000 Italiens . Pour faire connaître le danger de la mutation génétique susmentionnée dans le monde entier, c'est l'histoire de l' ex-femme de Brad Pitt qui, après avoir découvert qu'elle en était porteuse après quelques tests effectués après la mort prématurée de sa mère, a subi une double mastectomie préventive.
Les experts de l'AIOM (Association italienne d'oncologie médicale) ont attiré l'attention sur sa propagation en Italie, dont le congrès national à Rome s'est terminé hier. Les experts ont également souligné le rôle des tests génétiques dans l'identification de la mutation .
Ils ont souligné son utilité aussi bien dans le cas d'un diagnostic qui a déjà eu lieu - dans cette situation il est possible d'optimiser l'efficacité des traitements - tant en matière de prévention . Les oncologues ont également souligné l' urgence de le rendre remboursable par le système régional de santé (il coûte actuellement plusieurs centaines d'euros). Aujourd'hui, seules 7 régions sur 20 garantissent l'exonération du paiement du parcours de soins.
La situation ne doit pas être négligée avant tout pour une raison. Lequel exactement? Le fait que beaucoup de gens ne soient pas conscients d'être porteurs de la mutation génétique Brca 1 et Brca 2, ce qui expose à un risque accru de devoir faire face à différents types de tumeurs, du cancer du sein au cancer du pancréas.
Un autre point sur lequel les experts ont insisté concerne l'importance, une fois la mutation constatée, d' étendre également les procédures de dépistage aux proches des patients, afin de réaliser des voies préventives et curatives ciblées. C'est un point crucial, car le risque de transmission de la mutation parent-enfant est de 50%.
Les oncologues sont préoccupés par le manque d'uniformité dans les protocoles de diagnostic impliquant des sujets à haut risque d'hérédité en ce qui concerne l'apparition de tumeurs malignes. Comme mentionné ci-dessus, seules 7 des régions italiennes appliquent l' exonération du paiement de la tickect pour tous les services de santé liés aux protocoles de surveillance et de diagnostic. Ce sont spécifiquement l'Émilie-Romagne, la Ligurie, la Lombardie, la Campanie, la Sicile, le Piémont et la Toscane.