Thérapie de précision. C'est un maître mot dans la lutte contre le cancer, à la fois pour s'assurer que chacun reçoive les traitements les plus adaptés à sa maladie et que les effets indésirables de la thérapie puissent être limités au minimum, et pour éviter des dépenses inutiles en administrant des médicaments pas habitué à un patient particulier.
Seulement que pour atteindre cet objectif, il est nécessaire de connaître la carte d'identité invisible des cellules tumorales et donc le diagnostic moléculaire est nécessaire, avec la technique NGS ou Next-Generation Sequencing. Ainsi, il est possible d'arriver à des traitements "sur mesure" pour chaque cas, quand c'est évidemment possible.Ceci est rappelé par le Collège italien des oncologues hospitaliers primaires (CIPOMO) qui demande l'inclusion dans les LEA (Essential Levels of Assistance) d'un profilage moléculaire étendu pour les tumeurs pour lesquelles il est actuellement recommandé par les directives européennes et pour celles qui seront ajoutées dans futur.
Comment les traitements peuvent changer
L'oncologie de précision est l'une des plus importantes innovations culturelles et organisationnelles en oncologie de ces dernières années. Grâce à la caractérisation génétique-moléculaire et aux informations détaillées pouvant être obtenues à partir de l'étude avec séquençage moléculaire de la tumeur, il est possible d'arriver à la sélection de la thérapie la plus appropriée pour chaque patient.
La thérapie mise en place et guidée par des altérations moléculaires spécifiques permet en effet de choisir un traitement personnalisé avec des médicaments innovants basés sur des biomarqueurs prédictifs de réponse qui permettent d'augmenter la probabilité de bénéfice d'une molécule spécifique, pour éviter le risque de toxicité pour les patients avec peu de possibilité de bénéfice et de maîtriser les coûts des dépenses pharmaceutiques oncologiques.
De plus, un séquençage poussé permet également d'identifier des mutations germinales qui prédisposent au développement de tumeurs héréditaires ; pour lesquels il est possible d'aller "au-delà" du patient individuel et de suivre les autres sujets à risque de la même famille. À cela s'ajoute le fait qu'avec le NGS, jusqu'à 300 mutations génétiques peuvent être étudiées en une seule analyse à partir d'échantillons de tissus tumoraux ou même de sang de patients.
Pour toutes ces raisons, le "passage" vers l'oncologie de précision est désormais nécessaire ; L'ESMO recommande d'effectuer une NGS dans tous les cas de cancer avancé du poumon non à petites cellules (NSCLC), de l'ovaire, de la prostate et des voies biliaires (cholangiocarcinome).
Dans l'ensemble, chaque année en Italie, plus de 87 000 nouveaux cas de ces seules tumeurs sont diagnostiqués (AIOM AIRTUM Report 2021), la plupart déjà à un stade avancé (à l'exception du cancer de la prostate).Aux cas nouvellement diagnostiqués, il faut ajouter ceux diagnostiqués dans la phase initiale et ayant évolué vers un stade avancé. Enfin, il existe des tumeurs rares, souvent orphelines d'une thérapie efficace, dans lesquelles toute mutation cible mise en évidence par le NGS représente la seule possibilité de guérison.
Comment gérer les informations
Une autre recommandation vient cependant des experts. Dans l'activité médicale quotidienne, compte tenu de l'extrême complexité de la gestion du modèle mutationnel, un outil de gouvernance clinique représenté par les Molecular Tumor Boards (MTB) apparaît comme indispensable, intégrant les différentes compétences de prise en charge du patient, de choix et d'évaluation des tests moléculaires. et des considérations de nature thérapeutique : « MTB – explique Luigi Cavanna, président du CIPOMO et président du Congrès – comprend des oncologues, des biologistes moléculaires, des pathologistes, des pharmacologues et diverses autres personnalités professionnelles.
Le MTB est également chargé, en plus d'autres fonctions, d'intervenir dans la gouvernance des processus cliniques qui conduisent au choix de réaliser ou non des tests de profilage génétique particulièrement sophistiqués et au choix des médicaments adaptés à chacun patient, compte tenu également de la durabilité économique de la thérapie.Les thérapies ciblées peuvent permettre d'économiser des ressources de la part du NHS considérant que les effets des médicaments sur la population qui en a réellement besoin seront maximisés (notion d'adéquation thérapeutique) ».